🗣️ “Con un diagnóstico así hay un periodo de duelo. No estuvimos acompañados en la parte psicológica y hace mucha falta ” @JordanBastoni 📰 https://t.co/gMwvjTvTeM vía @20m #slc6a1 #enfermedadrara #neuropediatría #EncefalopatíaEpiléptica #autismo #terapiafamiliar

Ya estamos por aquí!!! A darlo todo! 💪 Todo por mi Isabel y los niños como ella. #SiempreLuchandoContigo #SLC6A1 @SLC6A1_SPAIN @fedeepilepsia @SLC6A1Europe

@apoyodravet @dravetlatam @angelman @ansiedad @cerqana @consaludmental @SERPsiqui @stxbp1 @somos_pacientes @EpilepsiaRuber @AsociacionASPAU @dispiera @Epilepsibcn @Fecoer @LigaEpilepsia @EpilepsiaVzlaMG (...) 🟪 Qué hace la #proteína GAT-1 🟪 Qué significa #haploinsuficiencia 🟪 Cuáles son las #mutaciones más frecuentes 💡 Cuando #GAT1 no trabaja bien, el 🧠#cerebro puede ⚡sobreactivarse provocando: ✨#epilepsia, 🐣#RetrasoDelDesarrollo, 👤rasgos autistas #TEA...

@apoyodravet @dravetlatam @angelman @ansiedad @cerqana @consaludmental @SERPsiqui @stxbp1 @somos_pacientes @EpilepsiaRuber BLOQUE 2⃣ El GEN #SLC6A1 y su FUNCIÓN: ¿cómo funciona el gen, qué hace la proteína #GAT1, por qué su disfunción altera el ⚖️🧠 #EquilibrioCerebral? Ver paso a paso 👣: 🟪 Qué pasa si la mutación está en el gen SLC6A1 🟪 Cómo afectan las mutaciones al gen SLC6A1 🟪 (...)

🧬 Principales GENES relacionados con GABA: ▪️Receptores #GABAA: #GABRA 1-6, #GABRB 1-3, #GABRG 1-3, #GABRD ▪️Recep. #GABAB:#GABBR1, #GABBR2 ▪️Síntesis/#metabolismo:#GAD1, #GAD2, #ABAT ▪️Transporte:#SLC6A1, #SLC6A11, #SLC32A1 ▪️#RegulaciónSináptica: #ARHGEF9, #GPHN, #STXBP1

💡 Comprender CÓMO FUNCIONAN las mutaciones nos ayuda a entender el origen del trastorno SLC6A1 y por qué cada persona puede verse afectada de manera diferente. 📸Post https://t.co/7iJQlw7TZs #geneticahumana #cienciaparatodos #epilepsia #SiempreLuchandoContigo #enfermedadesraras

A veces, una de esas "letras" 🔁 CAMBIA, 🚫 FALTA o se 🆕 AÑADE. Ese cambio se llama #MUTACIÓN y puede alterar la forma en que se fabrica una proteína y su función. Puede ser ✅ SIN cambios visibles o 💥 interrumpiendo en la 🦠 proteína y cambiando completamente su estructura.

BLOQUE 1️⃣ ADN y MUTACIONES: El principio de todo 🧬 #ADN, el lenguaje donde está escrita nuestra info. #genética. Formado por “letras químicas” A-T-C-G. 🧩 Se combinan formando “palabras” #codones, que dan lugar a #aminoácidos, las piezas que construyen nuestras #proteinas.

🔤🧬 APRENDAMOS un poco de #genética para entender la mutación #SLC6A1, 👨‍🔬🧠 y su PAPEL con el #GABA, principal #neurotransmisor inhibidor del #CEREBRO. 💡Explicado sencillo, visual y para las familias. Cuanto +comprendemos, +cerca estaremos del remedio. #SinCienciaNoHayFuturo

🆕📝 New article in @IJMS_MDPI (2025) sheds light 🔦 on #SLC6A1 / #GAT1. ℹ️ GAT1 is the key #GABAtransporter. It's dysfunction disrupts 🧠#brain balance and is linked to #Epilepsy, #Autism & #NeurodevelopmentalDelay. (...) #neuropediatry #neurology

ℹ️ Los papás de Allegria han asistido a la FORMACIÓN DE PORTAVOCÍAS de @FEDER_ONG y @aelmhu. 🗣️ El objetivo ha sido trabajar #HabilidadesComunicativas que nos ayuden en reuniones con administración, periodistas, etc. y en nuestras acciones. #slc6a1 #SiempreLuchandoContigo

¡Mañana acaba el plazo! ✨ Desde una escuela inclusiva hasta una plataforma de datos sanitarios, cualquier idea transformadora puede ganar en los #PremiosSomosPacientes ¡Presenta tu candidatura! 📅 Hasta el 26/09 https://t.co/rAjE7LGsZ1

🗣️ “Con un diagnóstico así hay un periodo de duelo. No estuvimos acompañados en la parte psicológica y hace mucha falta ” @JordanBastoni 📰 https://t.co/gMwvjTvTeM vía @20m #slc6a1 #enfermedadrara #neuropediatría #EncefalopatíaEpiléptica #autismo #terapiafamiliar

Vivir con Allegria y la enfermedad rara #SLC6A1: "Somos una familia atípica cuyos días son complicados" @SLC6A1_SPAIN #EnfermedadesRaras https://t.co/kdjpimI9RI por @estrewinnie en @20m #Capaces

Aquí mi diva Isabel viendo a su admirada @soyyomelody. Ojalá Melody nos mandara un saludo a SLC6A1-SPAIN. https://t.co/92IHnOAiAd

"Más de 3 MILLONES de personas en 🇪🇸 padecen #EnfermedadesRaras" #SinCienciaNoHayFuturo ‼️💚🔬🧬 #SiempreLuchandoContigo @nh487

🧠 ¿QUÉ es #SLC6A1? 🔎 ¿CÓMO se origina? 🔬 ¿CUÁLES són las terapias? ℹ️ ¿DÓNDE nos informamos? 🤖🎙️ La IA te lo explica: https://t.co/oeX4mDFV84 Un podcast "artificial" de @LalDennis para las necesidades de divulgación de #enfermedadesraras 🤏 i con alto #infradiagnóstico ⚠️

🎉 Today we celebrate #SLC6A1Awareness Day w/ our partners at @SLC6A1_Connect! 💛 Grateful to the 237+ participants w/#SLC6A1 -related syndrome in #SimonsSearchlight & the families powering this research. Explore data, resources & more: https://t.co/ggEOqG3pn0 #CareForRare

Congrats to Rachel June Smith, Ph.D., and Scott Cruikshank, Ph.D., winners of the 2025 FCIDD McNulty Civitan Scientist Award! Their research will study SLC6A1 neurodevelopmental disorders using cutting-edge neuroscience tools. 🧠🔬 @UABHeersink Read more: https://t.co/q7ae5sUqEI

✨ Ricerca, famiglie e speranza per il futuro 🧠💚 #Uninsubria al 1° Simposio europeo #SLC6A1Europe: la prof.ssa Elena Bossi e la ricercatrice Tiziana Romanazzi hanno presentato studi innovativi sulla rara patologia #SLC6A1-NDD 🔬🤝 🔗 https://t.co/xbcLgh9VDv #MalattieRare

📣 Applications are OPEN for the 2026 EURORDIS Open Academy in Barcelona! 📣 Be part of the next wave of patient advocates shaping research, regulation & policy. 🗓️ Apply by 17 Oct 2025 🔗 Info: https://t.co/TWXrJ5YN4g #EURORDIS #ERDERA #OpenAcademy #RareDiseases