La #mitocondria es la parte de la célula que produce la energía suficiente para que cada célula pueda cumplir con su cometido perfectamente… En las Enfermedades Mitocondriales el cuerpo, vive o sobrevive en un apagón constante… #falloenergético #enfermedadesmitocondriales

Se ha logrado un nuevo récord mundial Guinness de la #secuenciación más rápida del #genoma humano completo, y los investigadores desglosan el perfil genético de un paciente en menos de 4 horas.

El ‘efecto Rumpelstiltskin’ o por qué solo el hecho de recibir un #diagnóstico ya puede ser terapéutico

🧬 Las enfermedades neuromusculares son más de 150 patologías, la mayoría hereditarias y degenerativas. 💚 Detrás de cada diagnóstico hay personas y familias que no se rinden. 📅 Este 15N, muévete por la visibilidad y la inclusión. #MuéveteporlasENM #FederaciónASEM #RedASEM

🍀Décimo solidario con AEPMI, no te quedes sin el! cómpralo ya , donativo 3€- número✨ 89.238✨ https://t.co/hKGoKfneQF

🧬 Reunión Post-ICIEM 2025 📅 22 de octubre|🕒 Desde las 15:00h 📍Conexión #Online Una cita clave sobre Enfermedades Metabólicas Hereditarias, con ponencias sobre terapias génicas, metabolismo, nutrición y genética clínica. 🔗 https://t.co/fDaW18aJhl… @AECOMySociedad @Aecom_EIM

Más #CribadoNeonatal 👏👏 Cataluña incorpora la #AtrofiaMuscular espinal en su prueba del talón a los recién nacidos. 👣 🩸 De esta forma, el programa de cribado neonatal catalán permite diagnosticar un total de 27 #EnfermedadesRaras. https://t.co/329I7eiGdW

Cadena dorada mitocondria https://t.co/4omwrJKWi7

🧬 Las enfermedades neuromusculares (ENM) son más de 150 patologías, la mayoría hereditarias, crónicas y degenerativas. 💚 Detrás de cada diagnóstico hay personas y familias que no se rinden. 📅 Este 15 de noviembre, ayúdanos a dar visibilidad a su realidad y a mover conciencias

La dificultad de llegar al diagnóstico en las Enfermedades Raras #ImpactGenómica #Ciberer @FEDER_ONG

Orgulloso de participar el próximo jueves 16 de octubre en el #Webinar del @GTEMinoritarias, dedicado a las enfermedades metabólicas hereditarias en el adulto y generar debate con grandes amigos en torno a un tema cada vez más relevante. 🔗 Inscripción👇🏻 https://t.co/jlogUiv5fB

lunes 13 de octubre no habrá atención en AEPMI #SIO #AEPMI #asociación #pacientes

IMPaCT Genómica, webinar para pacientes https://t.co/A8aFCV9fy1 #genetica #impact #programa #diagnóstico #pacientes

“El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia absolutamente todo” La mitad de los niños afectados de #EnfermedadesRaras no están diagnosticados. Estos pacientes tardan una media de más de 6 años en recibir el diagnóstico, y el 20% han tenido que esperar más de 10.

🔍 Participa en el estudio sobre el acceso a la rehabilitación en ER en España junto a @Share4Rare_es. Queremos conocer las barreras y necesidades reales de las personas afectadas para mejorar la equidad en el acceso a estas terapias. 👉 Participa aquí: https://t.co/a5xsJ1fiOT

Nuevo permiso anunciado para cuidados #paliativos #cuidados #fallecimiento #familiar

AEPMI estuvo presente con Teresa Torres, presidenta y Ana Isabel Vázquez vocal de la junta directiva, gracias ASEM por toda la organización

Aprobamos en el Consejo de Ministros el Real Decreto que regula el uso medicinal del cannabis en preparados estandarizados. ▶️ Prescripción exclusiva por profesionales. ▶️ Dispensación en farmacia hospitalaria. ▶️ Garantías de calidad, seguridad y control por la @AEMPSGOB.

i+12, instituto de investigación del 12 de Octubre contará con un nuevo equipamiento para estudiar las alteraciones del metabolismo en #EnfermedadesRaras mitocondriales. Convertirán a este centro hospitalario en el mejor preparado tecnológicamente para la detección de este tipo

En España, el 80% de las personas con parálisis cerebral tiene grandes necesidades de apoyo.  Necesitan ayuda constante: para moverse , comunicarse o incluso asearse Y, a pesar de esta realidad, no existe ninguna Estrategia Estatal que garantice sus derechos.  @ConfeAspace

https://t.co/xLp07I6BWr Avances investigación #epilepsia mitocondrial, identificado un circuito involucrado en la epilepsia en el Síndrome de Leigh ,enhorabuena al equipo de Albert Quintana!