UMC Utrecht Genetica
@UMCUgenetica
Followers
1K
Following
709
Media
484
Statuses
5K
UMC Utrecht Genetica. Research, erfelijkheidsonderzoek, chromosoomonderzoek, DNA-diagnostiek (genoomdiagnostiek) en onderwijs. Locaties: WKZ/Stratenum
Utrecht
Joined November 2010
Lees het volledige artikel voor meer over deze belangrijke doorbraak: https://t.co/1cLZY3OscX
#Genetica #SMA #Samenwerking #Onderzoek #Genoomdiagnostiek #erfelijkheid #spierenvoorspierenkindercentrum #geneticexcellenceutrecht
academic.oup.com
Abstract. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease most commonly caused by homozygous deletion of the SMN1 gene. Parents of affected
0
1
0
Dit gaf de ouders én familieleden duidelijkheid over het herhalingsrisico. Het artikel is het resultaat van een mooie samenwerking tussen het Spieren voor Spieren Kindercentrum en de afdeling Genetica.
1
0
0
In ons nieuwste artikel delen we het verhaal van ouders die aanvankelijk geen drager leken van SMA. Dankzij onder andere long-read sequencing ontdekten we dat de vader een ‘silent carrier’ is en de moeder een de novo deletie heeft.
1
0
0
Natuurlijk wil je eerst weten wat de behandelopties zijn, maar daarna komt de vraag: wat is de kans dat dit zich herhaalt bij een volgend kindje?
1
0
0
Stel je voor: je pasgeboren kindje heeft een afwijkende hielprikscreening en blijkt de erfelijke ziekte spinale musculaire atrofie (SMA) te hebben.
1
0
0
Een nieuwe indrukwekkende blog van Cora Aalfs, klinisch geneticus @UMCUgenetica over het 22q11 deletie syndroom @steun22q11 @erfelijk_artsen
https://t.co/cGvjOsTYKu
medischcontact.nl
‘Omdat ik benieuwd was naar het geslacht, lieten we een pretecho maken bij 20 weken zwangerschap. Het was een jongetje, maar ze zagen ook dat er iets mis was met zijn nieren.’
0
1
6
Weer een inzichtelijke nieuwe column van @CAalfs van onze afdeling @UMCUgenetica over Bardet Biedl Syndroom. https://t.co/8l11b1nXTf
@erfelijk_artsen @BardetBiedl
medischcontact.nl
Jayke (11), de zoon van Nienke (46), heeft het bardet-biedlsyndroom. Dit is een autosomaal recessieve aandoening, veroorzaakt door een disfunctie van de cilia (trilharen). Belangrijke kenmerken van...
0
1
5
What a joy to be at @jpvantintelen oratie to full Professor! Aka Peter’s big Professor thing! The room was packed - wonderful testament to Peter’s hard work and dedication- cardiac genetics is a better place because of all his great work! 🇳🇱❤️🧬@UMCUtrecht @UMCUgenetica
2
3
30
Het is de Week van Gezond Zwanger worden! Bij de Afdeling Genetica - https://t.co/AQyFT0Oy3o 🧬 van het UMC Utrecht, staan we voor je klaar als je kinderwens hebt en er een erfelijke ziekte bij jullie of in je familie is vastgesteld.
1
3
4
In Utrecht bieden we zorg aan mensen met alle erfelijke (= vaak zeldzame) aandoeningen gedurende de hele levensloop.
1
1
2
Wij bieden uitgebreide informatie en begeleiding bij de verschillende mogelijkheden. ⏰Begin op tijd! Soms duurt het even om zaken helder te krijgen en om beslissingen te nemen.
1
0
0
Het is de Week van Gezond Zwanger worden! Bij de Afdeling Genetica - https://t.co/AQyFT0Oy3o 🧬 van het UMC Utrecht, staan we voor je klaar als je kinderwens hebt en er een erfelijke ziekte bij jullie of in je familie is vastgesteld.
1
3
4
Chantal vertelt over de ziekte van Hirschsprung, een erfelijke darmziekte.
medischcontact.nl
Pas na de geboorte van haar dochter wordt duidelijk dat zowel Chantal (49) als haar dochter de ziekte van Hirschsprung hebben.
1
2
2
Het Utrecht genetisch cardiomyopathie (#uGENE-CARE) team heeft ZonMW open competition subsidie binnengehaald op het grensvlak erf. hartspierziekten mens en dier. Mooie samenwerking @VET_UniUtrecht @CircHealth_umcu @UMCUgenetica
@ProfPim @ArcoTeske @Meijboom75 @UMCUtrecht
4
2
15
Regiomiddag Friesland Marfansyndroom Zaterdag 13 april, Van der Valk Hotel Leeuwarden, van 13.30 - 16.00u. Aanmelden via activiteiten@marfansyndroom.nl https://t.co/9ABdADHITC
marfansyndroom.nl
0
2
1
‘Als 3-jarige lag ik tien uur per dag aan een ontijzeringsinfuus’ | medisch contact. Elmas vertelt over haar thalassemie. Oscar Nederland, patiënten organisatie sikkelcelziekte en thalassemie.
medischcontact.nl
‘Drie maanden na mijn geboorte bleek ik ernstige bloedarmoede te hebben. In Hengelo begrepen ze niet wat er aan de hand was en kreeg ik af en toe een bloedtransfusie. Drie jaar later werd in Gronin...
0
2
3
Met de DNA-poli (platform voor familieleden van iemand met n erfelijke ziekte) kunnen familieleden een geinformeerde keuze maken over testen voordat er klachten zijn. We doen mee met de UREKA challenge. Kijk de video en like deze, dat helpt ons te winnen
0
0
2
Check this vacancy for a bioinformatician @UMCUgenetica . It is more than joining @hwmvandeutekom’s team: it’s contributing to the amazing cardiogenetics clinics and its research network with ao @j_vansetten @CircHealth_umcu @magdusiatko @teRieleA @JSluijter @ProfPim @J_Bakkers
Would you like to join my team? #bioinformatics #cardiogenetics #clinicalgenetics #pharmacogenetics #werkenbijumcutrecht #vacature
https://t.co/qZTBzT2pAg
0
5
10
Would you like to join my team? #bioinformatics #cardiogenetics #clinicalgenetics #pharmacogenetics #werkenbijumcutrecht #vacature
https://t.co/qZTBzT2pAg
0
4
2