Cora Aalfs
@CAalfs
Followers
47
Following
5
Media
1
Statuses
31
Joined February 2020
Chantal vertelt over de ziekte van Hirschsprung, een erfelijke darmziekte.
medischcontact.nl
Pas na de geboorte van haar dochter wordt duidelijk dat zowel Chantal (49) als haar dochter de ziekte van Hirschsprung hebben.
1
2
2
‘Als 3-jarige lag ik tien uur per dag aan een ontijzeringsinfuus’ | medisch contact. Elmas vertelt over haar thalassemie. Oscar Nederland, patiënten organisatie sikkelcelziekte en thalassemie.
medischcontact.nl
‘Drie maanden na mijn geboorte bleek ik ernstige bloedarmoede te hebben. In Hengelo begrepen ze niet wat er aan de hand was en kreeg ik af en toe een bloedtransfusie. Drie jaar later werd in Gronin...
0
2
3
‘Vooral de karakterverandering is enorm zwaar’ https://t.co/uH20Okfo34 via @medischcontact Marjorie vertelt over de cognitieve achteruitgang van haar man, die de erfelijke ziekte CADASIL heeft.
medischcontact.nl
Marcel (50) heeft de erfelijke ziekte cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie (CADASIL). Zijn vrouw Majorie (42) vertelt over de impact van...
0
0
2
Zeven jaar geleden was Marit zwanger van een kindje met een trisomie 18. Samen met haar man besloten zij om de zwangerschap af te breken.
medischcontact.nl
Zeven jaar geleden was Marit (nu 42) zwanger van haar tweede kindje, een kindje met trisomie 18. Bij een zwangerschapsduur van 15 weken besloten zij en haar man om de zwangerschap af te breken.
0
3
7
Remco vertelt over zijn leven met een erfelijke hartziekte door een PLN mutatie.
medischcontact.nl
Remco (53) heeft een verhoogde kans op ernstige hartziekte door een mutatie in het PLN-gen.
0
7
13
‘Ons kindje was overleden, waarschijnlijk als gevolg van de punctie’ https://t.co/sacGgZwl6L via @medischcontact
medischcontact.nl
Sanne (40) en haar vriend verloren hun kindje na een vruchtwaterpunctie. ‘Achteraf gezien hebben we tijdens mijn tweede zwangerschap veel te makkelijk gekozen voor een combinatietest. Het leek...
0
0
2
‘Ondanks het gemis ben ik blij dat we geen kinderen hebben gekregen’ | medischcontact Ineke vertelt het aangrijpende verhaal over haar man, die overleed aan de ziekte van Huntington.
medischcontact.nl
Toen Ineke (73) trouwde, wist zij dat haar man 50 procent kans had op de ziekte van Huntington.
0
4
9
Hanka vertelt over de erfelijke stofwisselingsziekte bij haar zoon. ‘Het heeft jaren geduurd voordat ik de ziekte van mijn zoon kon accepteren’ | medischcontact
medischcontact.nl
De zoon van Hanka (55) heeft een lysosomale stapelingsziekte (aspartylglucosaminurie), waardoor hij zowel cognitief als motorisch steeds verder achteruitgaat.
0
3
4
Henk vertelt over de enorme impact van de ziekte van Huntington op het leven van zijn gezin. ‘De belofte haar thuis te laten wonen, was niet realistisch’ https://t.co/zIAiUAkyCv via @medischcontact
0
4
3
‘Als ik me beter voel, knapt mijn huid ook op’ https://t.co/w6PkSAOsYJ via @medischcontact erfelijk, ectodermale dysplasie, genetica
medischcontact.nl
Rob (34) heeft hypohidrotische ectodermale dysplasie. Hij zweet niet, waardoor hij problemen heeft met warmte. Ook heeft hij vrijwel geen tanden en weinig haar. Verder heeft hij last van een droge,...
0
3
3
‘Mijn DNA-test redde het leven van mijn zusje’ | medisch contact. Regina vertelt over erfelijke borstkanker.
0
3
7
‘Voor veel jonge vrouwen is de onvruchtbaarheid een grote schok, ik worstel nu vooral met mijn gehoorverlies’ | medischcontact Loes deelt openhartig haar ervaringen met het syndroom van Turner.
medischcontact.nl
‘Achteraf ben ik blij dat het syndroom van Turner bij mij pas op latere leeftijd is ontdekt. Het heeft daardoor tijdens mijn jeugd geen enkele rol gespeeld. Natuurlijk, ik was geen ster in wiskunde,...
0
1
5
‘Iedere dag stond ik een halfuur onder de douche om alle haartjes weg te scheren’ https://t.co/axVzoS4xEn via @medischcontact
medischcontact.nl
Jowy (21) heeft het Cantú-syndroom. Vooral tijdens de puberteit worstelt zij met de overbeharing en het lymfoedeem in haar benen.
0
3
3
‘Voor ouders is het weefsel van hun overleden kind heilig’ | medischcontact
medischcontact.nl
De dochter van Jacqueline en Cas overlijdt plotseling, op haar 21ste. De organisatie van het onderzoek naar de doodsoorzaak verloopt stroef.
0
3
3
‘Ik wilde heel graag zeggen dat er niets aan de hand was, maar ik moest eerlijk zijn’ | medischcontact
0
4
3
Tom heeft het Li-Fraumenisyndroom, een erfelijk vorm van kanker. ‘Het is bij de dokter net als in de garage: er valt altijd iets te onderhandelen’ | medischcontact
0
3
6
Hillegonda en haar dochter Sanne hebben neurofibromatose type 1. Sanne is tien jaar als ze een hersentumor blijkt te hebben. ‘Sanne was bang om dood te gaan, maar ik heb gezegd dat dat niet gaat gebeuren’ | medischcontact
medischcontact.nl
Hillegonda (45 jaar) en haar dochter Sanne (13 jaar) hebben neurofibromatose type 1. Als Sanne 10 jaar is, wordt een hersentumor vastgesteld.
0
2
4
Antine vertelt openhartig over haar zoon, die een chromosoomafwijking heeft. ‘Nadat hij een sonde kreeg, begonnen de problemen pas echt’ | medischcontact
0
3
2
Zijn nierziekte heeft het leven van Wim drastisch veranderd.
medischcontact.nl
Wim (66) heeft een erfelijke vorm van het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS), waardoor hij een andere invulling aan zijn leven heeft gegeven.
0
3
4
Machteld vertelt over haar leven met het ushersyndroom. Hoe is het om zowel doof als blind te worden?
medischcontact.nl
Die diagnose was eerst heel onwerkelijk. Aan de ene kant was het een enorm angstig idee dat ik zowel doof als blind zou worden, aan de andere kant ging het leven ook gewoon door. Ik ging naar school,...
1
0
4