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Equipo multidisciplinar con experiencia en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las enfermedades neuromusculares del @sjdbarcelona_es

Barcelona
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3 days
🎉 ¡Estamos de celebración en la Unidad!.Esta semana han defendido sus tesis doctorales la Dra. Estévez-Arias y la Dra. Carrera-García. Sus trabajos nos ayudan a comprender mejor las enfermedades #neuromusculares. ¡Enhorabuena! 👏🎓
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RT @la_marato: 91 equips de recerca impulsen avenços de gran impacte en la salut de les persones amb malalties minoritàries, gràcies als 14….
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2 months
💙 Volem agrair de tot cor a l’associació #ForçAME per la seva constància recaptant fons amb actes i accions solidàries. Estem molt orgullosos de rebre els 15.000 € recaptats aquest 2025. Continuarem treballant per la recerca i l’atenció multidisciplinària de l’AME 🔬
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2 months
🆕 New publication alert!.A big collaborative work on 𝗠𝗬𝗟𝟭-𝗿𝗲𝗹𝗮𝘁𝗲𝗱 𝗰𝗼𝗻𝗴𝗲𝗻𝗶𝘁𝗮𝗹 𝗺𝘆𝗼𝗽𝗮𝘁𝗵𝘆 is now published in @NAN_Wiley, describing 𝗳𝗶𝗯𝗿𝗲 𝗜𝗜 𝗵𝘆𝗽𝗼𝘁𝗿𝗼𝗽𝗵𝘆, a 𝗳𝗹𝗼𝗿𝗲𝘁-𝗹𝗶𝗸𝗲 𝗽𝗮𝘁𝘁𝗲𝗿𝗻, and 𝗮𝘂𝘁𝗼𝗽𝗵𝗮𝗴𝘆 𝗶𝗺𝗽𝗮𝗶𝗿𝗺𝗲𝗻𝘁
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RT @CNIC_CARDIO: 🔬🧬 Investigadores del @CNIC_CARDIO, liderados por @AlegreCebollada, descubren un método para estudiar #proteínas mecánicas….
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RT @SJDbarcelona_es: 📍 Recibimos la visita de ERN-RND para conocer nuestro modelo de atención a las enfermedades neurológicas raras y la la….
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RT @senep_es: 📢 #InvestigaciónNeuropediatria 🧠📖.🥼🧠🧒 @SJD_NMuscular acaba de publicar un estudio sobre 𝟭𝟬𝟱 casos de artrogriposis múltiple c….
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📅 Hoy es el Día Internacional de la #Miastenia 🧬.¡No te pierdas el vídeo de nuestro compañero, el Dr. Natera, si quieres aprender más! ⬇️.
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2 months
🎗️ 2 de junio | Día Internacional de la #Miastenia .El neuropediatra 🥼🧠👦 Daniel Natera (@senep_es) explica los tipos más frecuentes en edad pediátrica: .🧬Síndromes miasténicos congénitos .🔹 Miastenia gravis.✅ ¡Hay tratamientos eficaces y nuevas terapias en camino!
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2 months
RT @senep_es: 🎗️ 2 de junio | Día Internacional de la #Miastenia .El neuropediatra 🥼🧠👦 Daniel Natera (@senep_es) explica los tipos más frec….
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🆕 Our new paper is out in @ANA_journals: clinical & genetic characterization of 𝟭𝟬𝟱 𝗮𝗿𝘁𝗵𝗿𝗼𝗴𝗿𝘆𝗽𝗼𝘀𝗶𝘀 𝗺𝘂𝗹𝘁𝗶𝗽𝗹𝗲𝘅 𝗰𝗼𝗻𝗴𝗲𝗻𝗶𝘁𝗮 𝗰𝗮𝘀𝗲𝘀, highlighting key genes and phenotype correlations 🧬🩺. Do not miss it! 🧐
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2 months
✈️ Y de Cartagena. ¡a Milán, Italia! 🇮🇹 Nuestra compañera @Bertaestevez_ asistió al congreso de la @eshgsociety ¡Qué maravilla asistir a conferencias de altísimo nivel y poder volver a casa con la cabeza llena de ideas! 🧠
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2 months
🆕 Estas semanas están siendo de non-stop! Del 22 al 24 de mayo estuvimos en la XLVII Reunión Anual de la @senep_es en #Cartagena ☀️🏥 Como cada año, ¡aprendimos y compartimos con compañeros!. Os compartimos algunas fotos de la #senep2025
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5 months
💚💙🩷 Hoy, en el #diadelasenfermedadesraras, destacamos la importancia de la investigación en enfermedades #neuromusculares pediátricas 🧠💪🏼 ¡Seguimos trabajando para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías!
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5 months
RT @WorldMuscleSoc: Today is Rare Disease Day. There are more than 6,000 rare diseases and more than 300 million people are living with one….
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5 months
¡Nos volvemos a casa llenos de energía y muy agradecidos de haber compartido la #XJornadaFamiliasENM con vosotros! Nos vemos en la próxima 😉. Un especial agradecimiento a todos nuestros ponentes 📸
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5 months
Tenemos que confesar que nuestro momento favorito ha sido escuchar a nuestros pacientes expertos ✨ Hemos recargado pilar escuchando vuestras experiencias, ¡gracias por compartir este día con nosotros! ❤️
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5 months
Espectacular e inmejorable el trabajo de @fshd_spain, Somriures valents, @proyectoalpha_ y Forçame en su labor de asociaciones de pacientes. Gracias por acompañarnos en la #XJornadaFamiliasENM
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5 months
🫶🏼 Gracias a @Fundacionoelia, a @ArtrogriposisEs y a #ASMIC por compartir con nosotros sus experiencias desde las asociaciones de pacientes 🫂 ¡Vuestro impulso a la investigación es imprescindible!
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5 months
RT @pilarduque78: La Unitat @SJD_NMuscular de @SJDbarcelona_ca organitza la 10a jornada per a pacients i famílies amb malalties neuromuscul….
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5 months
¡Empieza la #XJornadaFamiliasENM! Gracias a todas las familias que nos acompañáis hoy de forma presencial y online. Estamos seguros de que la jornada de hoy será enriquecedora para todos 😉
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