Dra. Roser Urreizti
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Geneticist. Part of @CIBERER (at HSJD). Focused on #RareDisease. Also interested in nutrition and health. Photography Enthusiast. Opinions are my own.
Spain
Joined July 2013
🌞Dreaming of sunny days and groundbreaking #science? Join us at @genetics_UB in #Barcelona to work on 🧠 organoids for neurodevelopmental diseases! Dive into innovative research while enjoying the vibrant vibes of #Catalonia! Let's make science happen together! #postdoc 🧵👇
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RT @Share4Rare: 🔬 These are the types of projects you can launch on #Share4Rare, your collaborative research platform for #rarediseases:. h….
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RT @pjbarrecheguren: Recordatorio que el concepto científico de "raza" no se puede aplicar dentro de los seres humanos y que somos una únic….
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RT @ejhg_journal: We are calling for papers for a special issue of EJHG exploring the role of DNA in public health screening. We welcome:….
nature.com
The rapid technological progress makes it possible to use DNA testing in settings outside of clinical genetics services. This implies that public health ...
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RT @LluisMontoliu: Empezamos la sesión de #genética humana en el congreso #SEG2025 @segenetica que modera @encarna_guillen @SJDbarcelona_es….
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RT @NoInvisibles: Desde @asoiberoamc vía @InforAliber contestan con contundencia y argumentos a esa afirmación “capciosa” de:.-Antes no se….
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New insights into SLC31A1 syndrome: Biallelic mutations linked to severe neurodevelopmental disorder with epileptic encephalopathy, hypotonia, & high mortality. Findings improve diagnosis & understanding of this ultra-rare disease. #RareDiseases #SLC31A1.
medrxiv.org
Copper is indispensable for various metabolic processes, notably mitochondrial respiration. In humans, copper homeostasis hinges on transporters such as copper transporter 1 (CTR1), encoded by the...
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RT @MorenoBote: Open PhD position in Theoretical and Computational Neuroscience in my lab. We want to discover the basis of natural intell….
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RT @AlanBarrosoA: Después de haber perdido su coche en la DANA, cuatro horas caminando y siendo el único sueldo de su familia su jefe lo de….
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RT @SJDbarcelona_es: 🤍Cuidar de un hijo o hija con una enfermedad grave es un gran desafío. Conocer las prestaciones disponibles puede al….
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La aparición de una enfermedad o un problema de salud grave y/o crónico en un niño o niña, sobre todo si se prolonga en el tiempo, obliga a la familia a realizar una serie de reajustes en la vida...
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RT @AGarciaCazorla: A great honour and a real pleasure to be at @InstitutoCajal to talk about pediatric parkinsonism and the research carri….
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RT @pjbarrecheguren: En Aragón, y en el resto del país, estamos igual. La gente está muriendo por esto. Tengo varios casos directos de cánc….
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RT @fernando_mihur: Ahora mismo en Murcia, rechazando la sentencia que deja en libertad a la manada de los 7 empresarios que recurrieron a….
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RT @Canals_Lab: Great to have joined the excellent scientific community at ZNZ and present the work our lab does in the ZNZ symposium! http….
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RT @NoInvisibles: La médica gallega Susana Rodríguez consigue 🥇en triatlón para🇪🇸 en los #JuegosParalimpicos2024 #ParalympicGamesParis2024.….
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RT @GeneticsUB: 🥇Moltes felicitats a la investigadora Cristina González de @GeneticsUB @biologiaub que ha aconseguit l'ajuda "Consolidación….
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