Asociación Síndrome de Phelan McDermid España
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Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid. 📲 Dona por Bizum: 02019
España
Joined May 2013
🧬 𝗘𝗹 𝘀𝗶́𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗲 𝗣𝗵𝗲𝗹𝗮𝗻-𝗠𝗰𝗗𝗲𝗿𝗺𝗶𝗱 𝗲𝘅𝗽𝗹𝗶𝗰𝗮𝗱𝗼 𝗰𝗼𝗻 @LEGO_Group 😍 👉 Compartimos este vídeo realizado por @raquelsastrecom en el que, visualmente, se explica qué es esta enfermedad rara con piezas de este juguete. 📌 ¡Haz RT y comparte!
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📰 ENTREVISTA EN @levante_emv 👉 Compartimos una nueva entrevista, realizada a Minerva, mamá de Martín, que habla de su experiencia en el camino hacia el diagnóstico. 🙏 Queremos dar las gracias a este medio por ofrecernos un espacio de difusión. 💚 https://t.co/bD3AKHXSPX
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𝐀𝐜𝐭𝐢𝐯𝐢𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐂𝐚𝐬𝐭𝐢𝐥𝐥𝐨 𝐝𝐞 𝐀𝐫𝐠𝐮̈𝐞𝐬𝐨 𝐞𝐧 𝐂𝐚𝐧𝐭𝐚𝐛𝐫𝐢𝐚 El pasado 22 de octubre, durante la iluminación del Castillo de Argüeso, se organizó un pequeño evento solidario en favor de nuestra Asociación. Se lograron donar 292,46 €. ¡Gracias!
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😍 Durante la Feria y Fiestas 2025 de Herencia, desde el @AytoHerencia se impulsó una iniciativa complementaria a la carrera #RunLikeAHero: la venta de pañuelos solidarios. 💚 El pasado domingo se hizo entrega de un cheque de 400 € a nuestra Asociación. ¡GRACIAS, HERENCIA!
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🔎 Ya puedes descargar el estudio: Phelan-McDermid Syndrome in Spanish children: gastrointestinal manifestations in relation to nutritional intake. ¡Disponible en el apartado RECURSOS de nuestra web! 👉 ENLACE: https://t.co/6Uxl2Xvxu5
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💚 RECIBIMOS UNA DONACION DE COCO WOODART ❇️ Queremos dar las gracias a Coco&Co Woodart, empresa que diseña regalos y detalles en madera, por su solidaridad, ya que nos ha donado 480€, recaudados gracias a su colaboración en la Proaño Trail ¡Gracias!
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🔎 Ya puedes descargar el estudio: Phelan-McDermid Syndrome in Spanish children: gastrointestinal manifestations in relation to nutritional intake. ¡Disponible en el apartado RECURSOS de nuestra web! 👉 ENLACE: https://t.co/6Uxl2Xvxu5
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📅 ¡𝐘𝐚 𝐭𝐞𝐧𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐝𝐢𝐬𝐩𝐨𝐧𝐢𝐛𝐥𝐞𝐬 𝐥𝐨𝐬 𝐜𝐚𝐥𝐞𝐧𝐝𝐚𝐫𝐢𝐨𝐬 𝟐𝟎𝟐𝟔 𝐞𝐧 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐰𝐞𝐛❗ 📦 Recuerda que los gastos de envío son gratis a partir de 50€ de compra en la tienda online de la Asociación. ➡ Link: https://t.co/H4Th2bV8p1
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Pero la mayor pena es el dato falso de esta historia… Barcelona, congreso internacional con los mayores expertos mundiales sobre @PhelanMcDermid, GRATUITO para profesionales. Sólo vinieron dos residentes de Holanda. De aquí, ni residentes, ni adjuntos. 1/2
@raquelsastrecom He caído luego por la edad. Igualmente es una pena la falta de recursos diagnósticos y atención temprana
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🎡 Al inicio de la @RunPhelan hemos hecho entrega de los 400€ recaudados por la venta de los pañuelos de hierbas en la Feria de la Merced. Un impulso que se suma a todos los dados hoy para @PhelanMcDermid. #YocorroporMarco
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❇️ #BRILLAPORPHELAN iluminó de esperanza nuestro país 😍 Esperamos que os guste este pequeño montaje en vídeo de todas las imágenes. 💚 ¡Gracias a todas las familias que os habéis sumado a esta causa de difusión y concienciación un año más!
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En el día del Síndrome #phelanmcdermid hemos dedicado mi clase de Genética humana @UMACiencias @InfoUMA a revisar las causas moleculares, sintomatología y problemas de diagnóstico en pacientes. Muy interesante el informe recogido en https://t.co/AeSbmYxvvq
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💚¡Último fin de semana para participar con tu dorsal solidario! ¡Apoya a la @PhelanMcDermid con la opción KM 0 si no quieres correr! https://t.co/q0R0vDVJ9w
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❇️ #𝐁𝐫𝐢𝐥𝐥𝐚𝐏𝐨𝐫𝐏𝐡𝐞𝐥𝐚𝐧 𝐢𝐥𝐮𝐦𝐢𝐧𝐨́ 𝐝𝐞 𝐯𝐞𝐫𝐝𝐞 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐨 𝐩𝐚𝐢́𝐬 Gracias al apoyo nuestras familias Phelan, el verde fue el color de la noche del 22 de octubre, Día Internacional del síndrome de Phelan-McDermid. 😍 ¡MUCHÍSIMAS GRACIAS!
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En este hilo, hay un detalle que es inventado. A ver si lo adivináis…
Paula es una adolescente de 15 años que fue diagnosticada de TEA leve a los 3 años. Paula vive en una comunidad autónoma donde el acceso a tests genéticos es restringido, por lo que nunca le han realizado un estudio genético (array) recomendado desde 2010 en TEA.
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Como cada 22 de octubre, el @AytoMurcia ilumina la ciudad para conmemorar el día internacional del síndrome #phelanmcdermid. Gracias a @Ppguillenparra por hacerlo posible. Se estima que el 1% de las personas con TEA tienen #sindromephelanmcdermid. 1/2
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Y por eso hoy vais a ver muchos edificios iluminados de verde a lo largo de toda España (y del resto del mundo). Gracias a mi hospital, el Santa Lucía de Cartagena @Area2Cartagena por sumarse a #PMSAD #EveryStoryShinesGreen #OurStrengthOurStory
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💚 Hoy se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid. ✅ Desde la @ComunidadMadrid apoyamos a los pacientes que padecen esta enfermedad rara, que afecta a 3.000 personas en España. #BrillaPorPhelan
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💚Martorell es compromet amb el Dia Internacional de la Síndrome Phelan-McDermid #BrillaPorPhelan ➡️ https://t.co/VspEHmlzd5
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❇️ NUEVA ENTREVISTA EN @rne CANARIAS Compartimos un nuevo audio de la entrevista realizada a María Mejías, madre de Dácil, una niña tinerfeña con síndrome de Phelan-McDermid. ¡Gracias por ofrecernos un espacio de difusión, RNE! 🔗 https://t.co/su6m2vecV2
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📌 En el día de ayer, @RTVCes nos ofreció un espacio con el que poder alzar la voz por nuestras familias. 👉En la entrevista, dos mamás Phelan contaron su problemática a la hora de obtener un diagnóstico certero para sus hijos. 🔗 Accede a la entrevista: https://t.co/KNpBtrGTIq
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