RT @helixomic:

Vă invit să urmăriți emisiunea și să descoperim împreună ce aduce viitorul în medicină!.#MedikaTV #Genomică #MedicinăPersonalizată #InterviuLive #Helixomic.

Vom discuta despre modul în care genomica ne poate ajuta să luăm decizii mai bune pentru sănătatea noastră și despre impactul medicinei personalizate asupra vieții de zi cu zi.

Mâine, 18 Martie, începând cu ora 18:00, voi fi invitata Simonei Bălănescu la MedikaTV, pentru un interviu live pe tema „Secvențierea întregului genom – de la diagnostic la medicină preventivă și personalizată”.

RT @helixomic: 🩸Biopsia lichidă: Inovație în diagnosticarea și monitorizarea oncologică 💡

În acest caz, Imane Khelif ar prezenta un avantaj fizic față de Angela Carini. Însă, toate acestea sunt speculații, iar pentru că informațiile de natură genetică nu pot fi dezvăluite, este dificil de tras o concluzie clară.

Însă persoanele 46,XY cu deficit de 5-alfa-reductază, chiar dacă nu au o dezvoltare a organelor genitale externe tipic masculină, la pubertate prezintă o creștere a nivelului de testosteron care conduce la dezvoltarea unei mase musculare tipice sexului masculin.

Speculația este că aceasta prezintă un deficit al unei enzime, 5-alfa-reductază (determinat de o mutație a genei SRD5A2) care a condus la dezvoltarea anormală a organelor genitale, cu prezența caracteristicilor feminine la naștere ceea ce a condus la declararea sexului feminin.

În cazul specific al lui Imane Khelif care a fost crescută ca fată și se identifică drept femeie, speculația este aceea că sexul său cromozomial ar fi masculin (46,XY), dar ar prezenta o discrepanță între sexul genetic și cel anatomic.

O multitudine de alte gene implicate în căile de semnalizare și sinteză hormonală necesare sexualizării, care se activează ulterior semnalizării SRY, precum genele CYP21A2, CYP11A2, SRD5A2 și multe altele pot contribui la apariția acestor discrepanțe.

Însă, nu doar gena SRY este esențială pentru dezvoltarea sexului anatomic concordant cu cel cromozomial.

Iar prezența genei SRY (de obicei pe unul dintre comozomii X) la o persoana cu 46,XX va conduce la apariția organelor genitale externe tipic masculine și infertilitate. Acest fenomen a fost denumit și inversarea sexului (sex reversal).

Absența sau mutațiile ei la o persoană 46,XY vor conduce la apariția organelor genitale externe de tip feminin, cu dezvoltarea uterului și a trompelor uterine, dar cu dezvoltarea incompletă a gonadelor (gonade în bandă) și infertilitate.

Astfel, funcționarea genei SRY este esențială pentru dezvoltarea organelor genitale specific masculine.

Sub semnalizarea genei SRY (localizată pe cromozomul Y), se va activa calea pentru transformarea în organe genitale specific masculine, iar în absența acestui semnal se va activa calea pentru transformarea în organe genitale specific feminine.

Organele genitale încep să se dezvolte din perioada embrionară când apar rudimentele acestora, crestele genitale. Crestele genitale sunt identice la ambele sexe și au potențialul de a se dezvolta în aparat genital masculin sau feminin.

Însă, pentru dezvoltarea normală a organelor genitale este necesară funcționarea optimă a mai multor mecanisme genetice complexe, iar orice deviere de la standard se poate concretiza într-o discrepanță între sexul genetic și cel anatomic.

La majoritatea persoanelor, analiza cromozomială reflectă sexul anatomic, adică bărbații au cariotipul 46,XY și femeile au cariotipul 46,XX. Acesta este cel mai simplist mod de a exprima sexul genetic.

Discrepanțele dintre sexul genetic și cel fenotipic pot fi cauzate atât de anomalii cromozomiale (devieri de la complementul cromozomial tipic feminin 46,XX și tipic masculin 46,XY) cât și de mutații ale genelor implicate în diferitele căi de semnalizare și sinteză hormonală.

Subiectul este unul foarte vast, existând cărți întregi dedicate acestei teme.